셀리악병 진단법: 글루텐 자가 면역 정확한 진단을 위한 단계별 가이드

 

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셀리악병(Celiac Disease)은 글루텐에 대한 자가면역 반응으로 소장에 염증과 손상을 유발하는 질환입니다. 조기에 정확히 진단하는 것이 매우 중요하며, 여러 진단 절차가 체계적으로 이루어져야 합니다. 이 글에서는 셀리악병을 진단하기 위한 방법을 단계별로 정리합니다.

 

1. 초기 증상 확인

• 위장 증상: 복통, 설사, 복부 팽만, 변비 등
• 전신 증상: 피로감, 체중 감소, 철분 결핍성 빈혈
• 비위장 증상: 피부 발진(두피성피부염), 성장 지연, 골다공증

증상이 비특이적이므로 다른 질환과 혼동되기 쉬워, 전문 진료가 중요합니다.

2. 혈액 검사 (Serologic Testing)

• tTG-IgA 검사: 가장 일반적이며 높은 민감도와 특이도를 가짐
• EMA-IgA 검사: 특이도가 매우 높아 진단 확정에 도움
• 총 IgA 검사: IgA 결핍 여부 확인 필요
• DGP 검사: 어린이 및 IgA 결핍 환자에게 유용

글루텐을 섭취한 상태에서 검사를 받아야 위양성/위음성 가능성을 줄일 수 있습니다.

3. 유전자 검사 (HLA Typing)

• HLA-DQ2 / HLA-DQ8 유전자 확인
• 셀리악병 환자의 약 95% 이상이 이 유전자를 가짐
• 유전자가 없으면 셀리악병 가능성이 거의 없음

진단 확정보다는 배제 진단 도구로 활용됩니다.

4. 장내 조직 검사 (Biopsy)

• 상부 소장(십이지장) 조직 채취: 내시경을 통해 최소 4~6개 채취
• 조직 병리 소견: 융모 위축(villous atrophy), 염증세포 침윤 등 확인

혈액 검사 양성이더라도 진단 확정을 위해 조직 검사가 필요합니다.

5. 내시경 검사

• 상부 위장 내시경: 시각적으로 소장 상태 확인
• 소장 내 융모 위축, 미란, 염증 등 확인 가능
• 생검과 함께 진행되어 진단 정확도 향상

일부 환자에서는 육안상 변화가 뚜렷하지 않을 수 있어 병리조직 소견이 더 중요합니다.

6. 글루텐 섭취 조건 유지

• 검사 전까지 글루텐을 포함한 식단 유지 필수
• 글루텐 프리 식단을 먼저 시작하면 진단 정확도 크게 감소
• 최소 6~8주간 하루 한 끼 이상 글루텐을 포함한 식사 권장

셀리악병이 의심되는 경우, 자가진단으로 글루텐 프리 식단 시작은 금물입니다.

7. 어린이 진단의 특별 고려사항

• 혈액 검사 수치가 매우 높을 경우 생검 생략 가능 (ESPGHAN 기준)
• 성장 지연, 잦은 설사, 짜증 등 비전형적 증상에 유의
• 가족력 확인도 중요 (형제자매의 위험도 증가)

유아기에는 정확한 진단을 위해 소아 위장 전문의의 진료가 필요합니다.

8. 기타 감별 진단

• 과민성대장증후군(IBS)
• 유당 불내증
• 크론병
• 비셀리악 글루텐 민감증(NCGS)

감별 진단 없이 글루텐을 제거하면 오진 가능성 증가

 

결론

셀리악병은 다단계 진단 절차를 통해 확정할 수 있으며, 자가진단이나 섣부른 식단 변경은 피해야 합니다. 혈액 검사 → 유전자 검사 → 조직 검사 순으로 접근하는 것이 일반적이며, 모든 검사는 반드시 의료 전문가의 지도하에 이루어져야 합니다. 조기 진단과 적절한 관리는 장 손상과 영양 결핍을 예방하는 핵심입니다.